Генетические исследования

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)
Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)
Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена)
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)
Витамин-К-редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)
Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)
Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)
LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)
Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)
Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)
Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)
Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)
Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)
Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)
Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)
Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)
Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)
Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)
Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)
Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)
Коактиватор 1 альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)
Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)
УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)
Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4
АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T
Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1
Белок переноса жирных кислот 2 (FABP2). Выявление мутации A163G (Ala54Thr)
Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln)
Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)

Назад к списку